疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)或使2500萬(wàn)人收益

這些測(cè)試使用的基因信息來(lái)自基因庫(kù)中數(shù)百萬(wàn)個(gè)樣本。通過(guò)這種全基因組分析可預(yù)測(cè)冠心病、房顫、2型糖尿病、炎癥性腸炎和乳腺癌五種疾病的罹患風(fēng)險(xiǎn)，在患者出現(xiàn)任何癥狀之前及時(shí)及早篩選出這些致命疾病。

雖然這項(xiàng)研究是根據(jù)英國(guó)的基因信息庫(kù)數(shù)據(jù)進(jìn)行，但它表明僅考慮遺傳變異因素，美國(guó)就有多達(dá)2500萬(wàn)人的冠狀動(dòng)脈疾病風(fēng)險(xiǎn)可能超過(guò)正常風(fēng)險(xiǎn)的三倍，而其他數(shù)百萬(wàn)人可能面臨相似的高風(fēng)險(xiǎn)。基因組信息可以使醫(yī)生能夠特別關(guān)注這些高風(fēng)險(xiǎn)個(gè)體，或許可以通過(guò)早期干預(yù)來(lái)預(yù)防疾病的發(fā)生與進(jìn)展。

該研究提出了一個(gè)重要問(wèn)題，即如何在醫(yī)療系統(tǒng)中進(jìn)一步開(kāi)發(fā)和使用這種多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分技術(shù)。此外，研究者指出，遺傳測(cè)試主要基于來(lái)自歐洲血統(tǒng)的個(gè)體的信息，結(jié)果需要對(duì)其他種族群體進(jìn)行更大規(guī)模的研究以確保該基因庫(kù)的適用性。

從基因數(shù)據(jù)庫(kù)到計(jì)算評(píng)分系統(tǒng)

Sekar Kathiresan 教授表示，雖然研究者在很久之前就知道整體遺傳變異可影響罹患疾病的風(fēng)險(xiǎn)， 但直到現(xiàn)在，他們才能夠使用基因組數(shù)據(jù)來(lái)預(yù)測(cè)和評(píng)估個(gè)體的患病風(fēng)險(xiǎn)。從公共衛(wèi)生的角度來(lái)看，研究者需要識(shí)別這些高風(fēng)險(xiǎn)人群，以便醫(yī)生可以為這些高風(fēng)險(xiǎn)患者提供適當(dāng)?shù)淖o(hù)理。

為了開(kāi)發(fā)評(píng)估疾病風(fēng)險(xiǎn)的算法，研究人員首先收集了大規(guī)模全基因組關(guān)聯(lián)研究的數(shù)據(jù)，用以確定與冠狀動(dòng)脈疾病，心房顫動(dòng)，2型糖尿病，炎癥性腸病或乳腺癌相關(guān)的遺傳變異。

對(duì)于每種疾病，他們應(yīng)用計(jì)算算法將來(lái)自所有變體的信息  組合成單基因或多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分。這個(gè)數(shù)字可以根據(jù)一個(gè)個(gè)體的基因預(yù)測(cè)他在基因組水平罹患某疾病的概率。

為了開(kāi)發(fā)針對(duì)其他常見(jiàn)疾病的多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分測(cè)試，該團(tuán)隊(duì)指出，需要進(jìn)行額外的研究以收集全基因組關(guān)聯(lián)數(shù)據(jù)并使用參考生物庫(kù)來(lái)驗(yàn)證評(píng)分。此外，目前的多基因風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算主要來(lái)源于在歐洲血統(tǒng)人群中進(jìn)行的遺傳研究 ，因此需要更多的研究來(lái)優(yōu)化其他種族群體的算法。

評(píng)分結(jié)果還受到其他因素影響

然而，研究人員表示是將這種方法納入臨床護(hù)理時(shí)仍需要考慮其他許多因素。例如，疾病是否具有遺傳因素影響？如果這種疾病在一般人群中普遍存在，篩查是否值得納入常規(guī)臨床檢驗(yàn)？

如何在臨床上干預(yù)這些基因因素？不管怎樣，該研究使全基因組預(yù)測(cè)技術(shù)向臨床普及邁出了重要的一步。 相信在未來(lái)的研究中，會(huì)將更多的實(shí)際因素納入到整個(gè)的疾病預(yù)測(cè)體系當(dāng)中，進(jìn)而使更多的大眾獲益。

參考文獻(xiàn)：

Amit V. Khera ,Patrick T. Ellinor , Sekar Kathiresan. Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations

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