由科技部和天津市人民政府主辦的“2015國(guó)際生物經(jīng)濟(jì)大會(huì)”于7月23日上午在濱海國(guó)際會(huì)議中心開幕。國(guó)際生物經(jīng)濟(jì)大會(huì)每?jī)赡昱e辦一屆，是迄今為止我國(guó)生物經(jīng)濟(jì)領(lǐng)域最具權(quán)威、最高規(guī)格、最具水平、最受關(guān)注的專業(yè)盛會(huì)。丁健院士、侯云德院士、諾貝爾獎(jiǎng)獲得者巴里·馬歇爾教授（西澳大利亞大學(xué)）、Mauro Giacca教授（國(guó)際遺傳工程生物技術(shù)中心主任）、Ernst Wolvetang教授（昆士蘭大學(xué)教授）等遺傳學(xué)、腫瘤學(xué)、生物學(xué)界專家均出席了本次大會(huì)，并做精彩演講。

本次大會(huì)上，深圳市華因康高通量生物技術(shù)研究院院長(zhǎng)、深圳華因康基因科技有限公司首席科學(xué)家盛司潼博士圍繞“高通量基因測(cè)序技術(shù)是如何推動(dòng)精準(zhǔn)分子診斷？進(jìn)而實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療？”等相關(guān)話題進(jìn)行了精彩的演講。

精準(zhǔn)醫(yī)療---醫(yī)療領(lǐng)域的又一次革命

醫(yī)療領(lǐng)域發(fā)展有多快？從1971年尼克松總統(tǒng)簽署的癌癥計(jì)劃到十幾年前人類基因組計(jì)劃的完成，再到今天風(fēng)靡全球的精準(zhǔn)醫(yī)療，足見醫(yī)療領(lǐng)域發(fā)展之迅速。

今年1月20日，美國(guó)提出“精準(zhǔn)醫(yī)療”大型醫(yī)學(xué)研究計(jì)劃，一期投入2.15億美元研究經(jīng)費(fèi)，將采集逾百萬名志愿者的基因信息，作為研究對(duì)象。與此同時(shí)，我國(guó)的精準(zhǔn)醫(yī)療研究也在積極跟進(jìn)，精準(zhǔn)醫(yī)療正從概念走向臨床走進(jìn)市場(chǎng)。

高通量基因測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用日趨成熟

精準(zhǔn)分子診斷無疑在精準(zhǔn)醫(yī)療上起至關(guān)重要的作用。分子診斷技術(shù)從19世紀(jì)70年代誕生的第一代基因測(cè)序技術(shù)，到現(xiàn)在的高通量基因測(cè)序技術(shù)（NGS），中間也涌現(xiàn)了許多例如PCR等傳統(tǒng)檢測(cè)技術(shù)，其中高通量基因測(cè)序技術(shù)的出現(xiàn)解決了以往分子診斷技術(shù)在通量、靈敏度、準(zhǔn)確度等方面存在的問題。

與此同時(shí)，高通量基因測(cè)序技術(shù)還使得核酸測(cè)序的單堿基成本與第一代測(cè)序技術(shù)相比大幅度減少。以人類基因組測(cè)序?yàn)槔鲜兰o(jì)末進(jìn)行的人類基因組計(jì)劃花費(fèi)30億美元解碼了人類生命密碼，而高通量基因測(cè)序技術(shù)的迅速發(fā)展，使得人類基因組測(cè)序進(jìn)入了千(美)元基因組時(shí)代。作為傳統(tǒng)治療與健康管理方式的革新，高通量基因測(cè)序技術(shù)的應(yīng)用范圍正逐步拓寬，孕育了巨大的市場(chǎng)空間。

近年來，腫瘤在中國(guó)的發(fā)病率持續(xù)上升，已成為十分嚴(yán)峻的公共衛(wèi)生問題及社會(huì)問題，我們亟須向腫瘤宣戰(zhàn)。那么，我們?nèi)绾螌?shí)現(xiàn)腫瘤的早期干預(yù)與精準(zhǔn)治療？

高通量基因測(cè)序技術(shù)助力精準(zhǔn)醫(yī)療

盛司潼博士說：隨著高通量基因測(cè)序技術(shù)的不斷突破，在臨床醫(yī)療領(lǐng)域的應(yīng)用也迅速推廣開來。2014年，華因康基因高通量基因測(cè)序技術(shù)相關(guān)產(chǎn)品陸續(xù)取得醫(yī)療器械注冊(cè)證，使得這項(xiàng)技術(shù)能夠落實(shí)應(yīng)用到臨床方面。

高通量基因測(cè)序技術(shù)可在腫瘤的三級(jí)預(yù)防中發(fā)揮重要作用，是臨床實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療的基石。在腫瘤的第一級(jí)預(yù)防（病因的預(yù)防）中，通過高通量基因測(cè)序技術(shù)可獲知個(gè)體基因遺傳背景，進(jìn)而知曉個(gè)體罹患疾病的易感程度。如與遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征（HBOC）相關(guān)的BRCA1與BRCA2基因，利用高通量基因測(cè)序技術(shù)檢測(cè)乳腺癌患者或高危人群BRCA1與BRCA2基因突變情況，能準(zhǔn)確全面判斷受檢人群的基因突變情況，有效指導(dǎo)腫瘤的早期干預(yù)。

腫瘤的第二級(jí)預(yù)防（“三早”預(yù)防）對(duì)于檢測(cè)方法的選擇尤為重要?；蛲蛔?cè)缬诘鞍淄蛔儯驅(qū)用娴哪[瘤“三早”預(yù)防，癌基因或抑癌基因突變可作為腫瘤基因相關(guān)標(biāo)志物，檢測(cè)的是人體血液中游離DNA。正常人循環(huán)血中存在的游離DNA常小于10 ng·ml-1，極其微量，因此對(duì)于檢測(cè)技術(shù)的靈敏度、準(zhǔn)確度及特異性要求很高，高通量基因測(cè)序技術(shù)憑借深度測(cè)序的特點(diǎn)，能準(zhǔn)確靈敏的檢測(cè)出人體血液中微量的游離DNA，從而更有效地實(shí)現(xiàn)早期發(fā)現(xiàn)。

在腫瘤的第三級(jí)預(yù)防（對(duì)癥與康復(fù)治療）中，通過高通量基因測(cè)序技術(shù)可對(duì)腫瘤進(jìn)行更精準(zhǔn)的分子分型，從而為腫瘤患者制定精準(zhǔn)的治療方案提供參考。目前，國(guó)外針對(duì)精準(zhǔn)用藥的基因檢測(cè)更加趨向于對(duì)腫瘤相關(guān)多基因panel的檢測(cè)，高通量基因測(cè)序技術(shù)的應(yīng)用可以有效降低大量樣本、多基因的檢測(cè)費(fèi)用，從而使更多腫瘤患者獲益。

值得一提的是，由廣東省人民醫(yī)院腫瘤中心吳一龍教授領(lǐng)銜的研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，通過檢測(cè)表皮生長(zhǎng)因子受體（EGFR）突變豐度，可預(yù)測(cè)表皮生長(zhǎng)因子受體酪氨酸激酶抑制劑(EGFR-TKI)治療非小細(xì)胞肺癌（NSCLC）的療效，突變豐度越高，療效相對(duì)越好，本次研究首次對(duì)EGFR突變檢測(cè)研究從定性轉(zhuǎn)向定量。高通量測(cè)序技術(shù)可以實(shí)現(xiàn)突變豐度的檢測(cè)，未來對(duì)于有EGFR突變的患者可通過高通量基因測(cè)序結(jié)果進(jìn)一步細(xì)分，根據(jù)突變豐度的大小，決定是否使用靶向藥物，制定更加精準(zhǔn)的個(gè)性化治療方案。

華因康基因作為中國(guó)首個(gè)擁有獨(dú)立自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的新一代高通量基因測(cè)序平臺(tái)的專業(yè)機(jī)構(gòu)，其自主研發(fā)的HYK-PSTAR-IIA型高通量測(cè)序儀已通過CFDA審批獲得“醫(yī)療器械注冊(cè)證”，其高通量測(cè)序技術(shù)也是目前臨床基因檢測(cè)技術(shù)中，唯一可獲得突變豐度的技術(shù)，已在臨床中得到廣泛應(yīng)用。