第21屆美國國家綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)（National Comprehensive Cancer Network,NCCN）年會于2016年3月31日至4月2日在好萊塢召開，會議增加了幾個針對乳腺癌和卵巢癌遺傳風(fēng)險管理的新基因突變檢測。

最近的研究發(fā)現(xiàn)PALB2基因突變與乳腺癌侵襲性相關(guān)，而RAD51C、RAD51D、BRIP1基因突變增加卵巢癌的終生危險。美國莫非特癌癥研究中心的Tuya Pal博士表示：“在過去一年中，越來越多的數(shù)據(jù)表明這些新基因與卵巢癌風(fēng)險相關(guān)。以往NCCN指南中推薦或考慮采用降低風(fēng)險的輸卵管卵巢切除術(shù)受到BRCA1、BRCA2和林奇綜合癥的很大限制?！?/span>

她說：“當(dāng)存在BRCA1基因突變時，卵巢癌終生危險達(dá)到44%；當(dāng)BRCA2基因突變時，這一危險達(dá)到27%；當(dāng)存在林奇綜合征時，估計該危險在10%左右?；谀壳暗亩鄠€研究，我們認(rèn)為，和BRCA1、BRCA2相似等級的證據(jù)表明 BRIP1、RAD51C和RAD51D基金突變會增加罹患卵巢癌的風(fēng)險?！?/span>

Pal博士注意到，NCCN指南并未將這些新突變作為輸卵管卵巢切除的推薦指征。她表示：“這是一個可以考慮的推薦，但我們還可以再討論。我并不會因此強(qiáng)烈推薦輸卵管卵巢切除術(shù)，但應(yīng)該將這一情況與患者進(jìn)行溝通。如果他們身體有這些突變，那么預(yù)防性卵巢切除也是合理的選擇?！庇新殉舶┘易迨返娜巳阂矐?yīng)該了解這一信息，Pal博士補(bǔ)充到：“家族史是重要的參考，如果我們發(fā)現(xiàn)了家族內(nèi)卵巢癌病史的強(qiáng)烈風(fēng)險，就應(yīng)該基于新的基因突變推薦預(yù)防性的癌癥風(fēng)險管控?！辫b于目前卵巢癌還沒有比較好的篩查方法，基因突變檢測就顯得尤為重要。

PALB2現(xiàn)已成為乳腺癌高風(fēng)險基因突變的一員，其他與乳腺癌風(fēng)險相關(guān)基因還有BRCA1、BRCA2、PTEN和PT53。為降低患癌風(fēng)險而預(yù)防性切除乳腺時，要參考這些基因變化情況。

PALB2突變的女性一生中發(fā)生乳腺癌的風(fēng)險約為35-40%。有研究顯示伴PALB2基因突變的乳腺癌侵襲性較強(qiáng)?！叭绻麛y帶BRCA1突變的個體發(fā)展成乳腺癌，或許沒什么大不了的，因為絕大多數(shù)患者都在早期確診。但當(dāng)伴隨PALB2突變時，鑒于此類患者腫瘤較強(qiáng)侵襲力，因此需要認(rèn)真考慮是否采取預(yù)防性乳腺切除?！?Pal博士說。

乳腺癌基因檢測對治療有重要的意義。一旦確診為乳腺癌，患者可以通過檢測了解自己的基因易感性，并據(jù)此決定采用什么樣的治療方式。如果在腫瘤發(fā)生前檢測到乳腺癌或卵巢癌的遺傳風(fēng)險，就可以主動預(yù)防并阻止這些癌癥。

隨著多基因檢測的推廣應(yīng)用，乳腺癌基因診斷領(lǐng)域發(fā)生了許多變化。但技術(shù)的發(fā)展不能改變醫(yī)師的作用，對檢測結(jié)果合理、適當(dāng)?shù)慕忉屩陵P(guān)重要，無論是陰性結(jié)果還是陽性結(jié)果都應(yīng)充分告知患者，講解這些結(jié)果對癌癥管理的意義。

醫(yī)脈通編譯自：Fran Lowry. NCCN Adds New Gene Mutations to Consider in Women's Cancers. April 04, 2016. Medscape.com.