導(dǎo)讀：為了加強(qiáng)學(xué)術(shù)交流，提高心腦血管相關(guān)科室專業(yè)人員臨床診療水平，共同面對心腦血管疾病及阿爾茨海默病治療有效率低、針對性不強(qiáng)等挑戰(zhàn)，共同探討精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)關(guān)鍵技術(shù)高通量基因測序（NGS）在心腦血管及神經(jīng)內(nèi)科領(lǐng)域的應(yīng)用，共同開拓心腦血管疾病及阿爾茨海默病臨床診斷、治療的新局面，提高診療水平，由廣東省醫(yī)學(xué)會檢驗(yàn)分會主辦、韶關(guān)市第一人民醫(yī)院承辦的《高通量基因測序（NGS）在心腦血管及神經(jīng)內(nèi)科領(lǐng)域的應(yīng)用》學(xué)習(xí)班于2018年12月15日在韶關(guān)市第一人民醫(yī)院會議中心成功舉辦。

隨著臨床基因檢測技術(shù)的不斷發(fā)展，高通量測序技術(shù)（NGS）在心腦血管疾病及神經(jīng)內(nèi)科領(lǐng)域的研究也越來越多，是近年來精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域發(fā)展的熱點(diǎn)。高通量測序技術(shù)是對傳統(tǒng)測序技術(shù)的一次革命性的改變,備受科學(xué)界的青睞，本次學(xué)習(xí)班邀請了國內(nèi)心腦血管及精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域知名專家作專題講座。

（上）張莉玲院長致辭

（下）黃麗芳主任主持

孫逸仙醫(yī)院檢驗(yàn)科段朝暉教授

主題：NGS技術(shù)在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用現(xiàn)狀與趨勢

段朝暉教授給大家分享了NGS行業(yè)發(fā)展現(xiàn)狀、NGS臨床應(yīng)用平臺、NGS在分子診斷中的臨床應(yīng)用，內(nèi)容豐富，演講生動有趣。當(dāng)提及當(dāng)下愈演愈烈的醫(yī)患糾紛、傷醫(yī)事件，段主任感慨萬千：“現(xiàn)在的醫(yī)院規(guī)模愈來愈大，卻始終跟不上病患數(shù)量的增加的速度；現(xiàn)在醫(yī)療水平愈來愈發(fā)達(dá)，而很多疾病的發(fā)病率仍然在常年增加。問題的關(guān)鍵在于患者的需求在不斷增加！”段教授說：“檢驗(yàn)科是臨床的眼睛，檢驗(yàn)科要及時(shí)更新檢測技術(shù)，引進(jìn)合適的檢測平臺，將臨床科室的試探性治療發(fā)展成精準(zhǔn)醫(yī)療，為臨床解決實(shí)際問題，才能更好地滿足患者的需求”。

段朝暉教授（一）

段主任在介紹到目前基因檢測平臺時(shí)舉例，在NGS行業(yè)，誰掌握了上游的測序設(shè)備，誰就是標(biāo)準(zhǔn)的制定者！而目前測序行業(yè)的上游是國外的Ilumina公司一家獨(dú)大，國內(nèi)某些公司也迫于壓力采取和國外公司聯(lián)合申報(bào)或收購的方式，獲得測序平臺，所以我國急需出現(xiàn)一些像康昕瑞這樣擁有自主知識產(chǎn)權(quán)和測序核心技術(shù)的民族企業(yè)，才能在未來已來的精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展中不受制于人！

段朝暉教授（二）

康昕瑞集團(tuán)基因技術(shù)總監(jiān)張曉英博士

主題：NGS技術(shù)概述

張曉英博士講解了NGS的定義、原理、流程，介紹了第一、第二、第三、第四代測序技術(shù)的發(fā)展史，也包含主流的測序系統(tǒng)的比較，并介紹了NGS技術(shù)在心血管疾病、腫瘤、微生物測序、NIPT、單基因遺傳病等領(lǐng)域的臨床應(yīng)用。細(xì)致入微，娓娓道來，內(nèi)容很好地切合了此次培訓(xùn)班的主題。

張曉英博士

深圳市人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科鄒良玉博士

主題：NGS助力阿爾茨海默病的早期篩查與診斷

鄒良玉博士為大家分享的“二代測序助力阿爾茨海默病（AD）的早期篩查與診斷”中提到，二代測序技術(shù)可以用于散發(fā)型阿爾茨海默病的早期篩查，可輔助家族性AD以及散發(fā)性AD的診斷，基于二代測序技術(shù)的GWAS可以用于研究不同地域人群中SAD的易感位點(diǎn)，這對于AD的防治具有巨大的推動力。

鄒良玉博士

她還指出，國內(nèi)阿爾茨海默病的臨床診斷還在沿用國外的一套標(biāo)準(zhǔn)，迄今尚無統(tǒng)一的采用MMSE區(qū)分正常與認(rèn)知障礙的分界標(biāo)準(zhǔn)，可以嘗試通過NGS技術(shù)獲取遺傳信息，建立起適用于中國人群的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)。鄒博也分享了深圳市人民醫(yī)院目前與康昕瑞合作的“阿爾茨海默病預(yù)警基因信息分析技術(shù)研發(fā)”等三個(gè)科研項(xiàng)目的研究進(jìn)展。最后展望道：精準(zhǔn)醫(yī)療是醫(yī)療的發(fā)展方向，二代測序正是精準(zhǔn)醫(yī)療有力的武器，二代測序技術(shù)在AD中的廣泛使用，更能有效控制AD的發(fā)生發(fā)展，造福人類。

愛特生康抗凝防栓?？崎T診游紅院長

主題：基因檢測與抗凝藥物的選擇

游紅院長為大家?guī)砹恕叭绾卫没驒z測技術(shù)指導(dǎo)抗凝藥物選擇”的精彩演講，他指出：目前心血管疾病用藥有約30%為無效治療，抗凝藥物這種情況尤為突出，通過NGS技術(shù)了解患者的藥物代謝酶相關(guān)的基因SNP信息，可以更有效地制定抗凝方案。

游紅院長

通過開展本次培訓(xùn)會議將有利于臨床醫(yī)生對于目前新的診療技術(shù)NGS在心腦血管及神經(jīng)內(nèi)科領(lǐng)域應(yīng)用知識的掌握，提高診治水平，也能為更多的心腦血管疾病及阿爾茨海默病患者提供更好、更安全的臨床診療服務(wù)。

專家合影