2017 年 9 月 26 日，第二十屆全國臨床腫瘤學(xué)大會暨 2017 年 CSCO 學(xué)術(shù)年會在廈門國際會展中心正式拉開帷幕，CSCO 作為國內(nèi)目前頂級的腫瘤醫(yī)學(xué)研討會，匯集業(yè)內(nèi)眾多專家，在這為期四天的學(xué)術(shù)年會中，我們可以了解到業(yè)內(nèi)最先進的技術(shù)及臨床應(yīng)用。其中在 27 日下午由康昕瑞基因主持召開的“高通量測序技術(shù)指導(dǎo)下的精準醫(yī)療”衛(wèi)星會尤為矚目。

作為國內(nèi)一家始終專注腫瘤精準醫(yī)療領(lǐng)域的高通量基因測序企業(yè)，康昕瑞集團一直努力將基因測序技術(shù)應(yīng)用到臨床領(lǐng)域，通過前沿的基因測序技術(shù)帶動醫(yī)療行業(yè)的發(fā)展。本次會議邀請了多位腫瘤領(lǐng)域資深專家進行主題演講與交流。

來自上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院的張俊教授首先致辭，與大家一起探討了“精準治療”以及精準治療如何更好的地應(yīng)用到臨床領(lǐng)域。張俊教授認為目前雖然精準醫(yī)療的概念很火，但是如何在臨床方面有更好的表現(xiàn)，是一直困擾大家的點。華因康基因（華因康基因為康昕瑞基因旗下子公司）推出的臨床型基因測序儀“HYK-PSTAR-IIA”不僅是擁有獨立自主知識產(chǎn)權(quán)的基因測序儀，更是中國基因測序領(lǐng)域在臨床方面的一次突破，為 NGS 在臨床方面的應(yīng)用有著突出貢獻。在目前生命醫(yī)學(xué)研究領(lǐng)域來說，基因扮演著越來越重要的角色。而高通量測序技術(shù)正在使其在臨床方面為醫(yī)生提供更有價值的數(shù)據(jù)。張教授也堅信高通量測序技術(shù)能讓更多的患者甚至是還沒有出現(xiàn)癥狀的人獲益，更好地為臨床服務(wù)。

NGS 技術(shù)讓整個生命醫(yī)療健康領(lǐng)域迎來了巨大的變革，其在臨床方面的表現(xiàn)又如何呢？華中科技大學(xué)同濟醫(yī)學(xué)院同濟醫(yī)院腫瘤中心副主任吳孔明教授通過《液態(tài)活檢技術(shù)在臨床中的應(yīng)用》為主題，向大家介紹了HYK-PSTAR-IIA 在臨床應(yīng)用方面的最新進展。吳教授講到 2017 年的 NCCN 指南提出對于無法獲取組織樣本的患者可以通過 ctDNA 檢測耐藥機制，而二代測序作為 ctDNA 檢測的有力手段，在檢測 SNV、CNV、Indel 及未知突變方面展現(xiàn)出極大的優(yōu)勢。吳教授對 HYK-PSTAR-IIA 給予了高度評價，并以豐富的案例講述了HYK-PSTAR-IIA 在腫瘤臨床檢測中發(fā)揮的重要作用。EGFR、ALK 和 ROS1 等是肺癌最主要的驅(qū)動基因，而 HYK-PSTAR-IIA 對于這幾種基因突變的陽性檢出率均符合文獻報道的基因突變頻率。此外，對于腸癌的 KRAS、NRAS 突變，腦膠質(zhì)瘤的IDH1 突變等均具有較高的陽性檢出率，也驗證了華因康HYK-PSTAR-IIA 測序儀在臨床應(yīng)用中準確、可靠以及高性價比的優(yōu)點，也讓我們也看到了高通量基因檢測技術(shù)在臨床應(yīng)用領(lǐng)域的無限可能。

中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院陳功教授為大家分享了 “左右半結(jié)腸癌與分子標志物”的發(fā)展動向。隨著 2017 年NCCN指南對結(jié)腸癌、直腸癌臨床實踐進行更新，我們也很明顯地看到了相關(guān)分子標志物的研究進展的飛速變化，給醫(yī)療從業(yè)人員很多啟示。陳功教授為我們詳細介紹了左右半結(jié)腸的詳細劃分以及左右半結(jié)腸腫瘤完全不同的特征表現(xiàn)，對眾多腫瘤的特性表現(xiàn)及在分子層面的不同進行了極為詳盡的對比分析。而通過NGS 技術(shù)的成熟，人們對左右半結(jié)腸腫瘤的在分子層面的變化有了全新的認知。讓我們由之前簡單的左右半結(jié)腸“左右之爭”逐漸變?yōu)椤白笥医y(tǒng)一”。對左右半結(jié)腸腫瘤有了全新的認識。我們相信在今后的研究中，通過對標志物的不斷深入研究，能開發(fā)出更多、更有效的治療方案。

北京大學(xué)深圳醫(yī)院腫瘤科主任王樹濱教授（吳烜博士代）就 NGS 在肺癌分子檢測新進展的主題進行了分享。吳煊博士從 NGS 在預(yù)測、治療以及術(shù)后恢復(fù)等不同階段的應(yīng)用及具體實踐，讓我們對 NGS 在肺癌領(lǐng)域的精準治療有了全新的認識。NGS 技術(shù)具有高通量、高靈敏度及可定量的特點，可快速檢測 EGFR 基因突變，并且可以檢出低豐度突變，極大提高了 EGFR－TKI 的療效。ALK 融合具有多樣性的特點，利用 NGS 可檢測出未知的 ALK 融合，并排查出 IHC 檢測可能出現(xiàn)的假陰性。最后吳煊博士從免疫治療的角度講述了 NGS的應(yīng)用前景，腫瘤免疫負荷可能成為免疫治療的潛在作用靶點。吳煊博士的分享讓大家對 NGS 技術(shù)在臨床方面的應(yīng)用現(xiàn)狀和前景有了全新認知，高通量測序技術(shù)已經(jīng)成為精準醫(yī)療發(fā)展的強有力的推動因素，并為精準治療提供科學(xué)有效臨床決策依據(jù)。

張俊教授最后做了精彩總結(jié)。精準治療作為目前醫(yī)療領(lǐng)域最熱門的話題之一，高通量基因測序技術(shù)則是“精準醫(yī)療”的基石，如何將其更好地應(yīng)用到臨床領(lǐng)域是目前整個行業(yè)都在思考的問題。本次康昕瑞衛(wèi)星會的分享，讓我們對液體活檢技術(shù)、結(jié)直腸癌的分子標志物和 NGS 腫瘤分子檢測領(lǐng)域的最新進展和成果有了更深入的了解，同時也對高通量測序技術(shù)在腫瘤臨床醫(yī)療領(lǐng)域的表現(xiàn)充滿信心。我們相信在以后的研究中，NGS 可以在疾病早期的篩查、臨床決策和用藥指導(dǎo)等等方面給我們提供更好的支撐依據(jù)。通過NGS 技術(shù)，讓整個醫(yī)療行業(yè)都朝著精準的方向發(fā)展，而如何將 NGS 更好地與臨床結(jié)合，對于其數(shù)據(jù)有更深入的分析則是目前我們需要努力的方向。

四位專家的精彩分享贏得了的現(xiàn)場臨床專家們的一致喝彩，在一個半小時的深入探討中，現(xiàn)場同道均表示獲益匪淺，讓我們對 NGS 在臨床領(lǐng)域的表現(xiàn)充滿期待，同時也對華因康基因的核心產(chǎn)品——臨床型基因測序儀“HYK-PSTAR-IIA”，有了更深入的了解，為越來越強大的“國貨”充滿驕傲與自豪！

康昕瑞作為國內(nèi)高通量基因測序領(lǐng)域的探索者，也是國家標準制定的核心成員，牽頭完成基因測序領(lǐng)域第一項國家標準?？店咳鸺瘓F的核心產(chǎn)品是臨床型基因測序儀“HYK-PSTAR-IIA”，專為臨床打造，是中國首個具有獨立自主知識產(chǎn)權(quán)的基因測序儀，憑借其 400 多項核心專利、國際前沿等特點，成為首批通過“創(chuàng)新醫(yī)療器械特別審批程序”的基因測序儀，被認定為“國家重點新產(chǎn)品”、“廣東省重點新產(chǎn)品”，并于 2014 年獲得 CFDA 醫(yī)療器械注冊證。無論是硬件還是軟件，康昕瑞在目前基因測序領(lǐng)域都有著極為雄厚的實力，也將為早日實現(xiàn)醫(yī)療行業(yè)的“精準治療”這一目標不斷努力。