導(dǎo)讀

最近，一項(xiàng)刊登于國(guó)際雜志Nature Communications上的研究論文中，來(lái)自西安交通大學(xué)、薩爾蘭大學(xué)等機(jī)構(gòu)的研究人員通過(guò)研究在深入理解人類基因組上取得了突破性的進(jìn)展，在250個(gè)荷蘭家庭中鑒別出大型的DNA突變后，研究人員發(fā)現(xiàn)了基因組中部分DNA“暗物質(zhì)”，相關(guān)研究或可幫助全球的研究人員對(duì)DNA突變體進(jìn)行研究，并且利用相關(guān)研究結(jié)果更好地理解遺傳性疾病的發(fā)生機(jī)制。

圖片來(lái)源：medicalxpress.com

盡管我們對(duì)人類DNA有了很廣泛地理解，但其實(shí)并不完全，這項(xiàng)研究中，研究人員通過(guò)對(duì)比250個(gè)健康的荷蘭家庭中家庭成員的機(jī)體DNA信息，他們鑒別出了190萬(wàn)個(gè)影響多個(gè)DNA元件的突變，這些突變包括已經(jīng)消失、移動(dòng)、甚至憑空出現(xiàn)的大型DNA片段，如果這種狀況發(fā)生在編碼特殊蛋白的基因的中間位置，就很有可能會(huì)影響該基因的功能以及其所編碼的蛋白質(zhì)，然而大型的結(jié)構(gòu)性突變通常僅僅發(fā)生在基因編碼部分之前或之后的位置，而這種類型的突變往往很難進(jìn)行預(yù)測(cè)。

這項(xiàng)研究中，研究者兩次描述了他們?cè)诨蚓幋a區(qū)域之外發(fā)現(xiàn)了額外的DNA片段，在這些情況下，這些突變體往往會(huì)對(duì)基因的調(diào)節(jié)產(chǎn)生一種顯而易見的影響，這就證明，甚至是發(fā)生在基因編碼區(qū)域之外的結(jié)構(gòu)性突變都需要進(jìn)行緊密地監(jiān)控，而本文研究所提供的突變體目錄則能夠幫助其它科學(xué)家來(lái)預(yù)測(cè)大型結(jié)構(gòu)性突變的發(fā)生，而研究者所開發(fā)的技術(shù)或許也可以幫助研究人類機(jī)體基因組中大型結(jié)構(gòu)性改變所產(chǎn)生的效應(yīng)。

此外，這項(xiàng)研究中研究者還發(fā)現(xiàn)，大部分的DNA或許并不包含于所參考的基因組中，而額外的DNA卻包含著能夠參與蛋白質(zhì)合成的結(jié)構(gòu)元件，研究者在文章中描述的一種額外的DNA片段就是名為“ZNF”的基因，此前研究者并未在人類機(jī)體中發(fā)現(xiàn)該基因，盡管如此，該基因在大約一半的荷蘭人口中存在，而這種特殊的基因是ZNF基因家族的成員之一，該基因家族來(lái)源于多個(gè)種類猿類機(jī)體的參考基因組中，而這種突變體也能夠添加到人類的參考基因組數(shù)據(jù)庫(kù)中；隨后研究人員通過(guò)研究發(fā)現(xiàn)，ZNF基因或許還在多個(gè)人類群體的基因組中存在，但其功能卻并不清楚，實(shí)際上這種基因組“暗物質(zhì)”如今能夠被放置到遺傳圖譜中來(lái)幫助科學(xué)家們進(jìn)行研究，并且利用相關(guān)的研究數(shù)據(jù)來(lái)更好地理解人類遺傳性疾病發(fā)生的機(jī)制。

這項(xiàng)研究是荷蘭基因組研究計(jì)劃（GoNL計(jì)劃）的一部分，這項(xiàng)研究的一個(gè)主要目的就是繪制荷蘭人群機(jī)體的基因組圖譜以及所有的突變體圖譜，目前來(lái)自全球多個(gè)國(guó)家的生物信息學(xué)研究團(tuán)隊(duì)正在研究數(shù)據(jù)分析的新算法，同時(shí)他們還將開發(fā)出創(chuàng)新性的方法來(lái)結(jié)合當(dāng)前的算法，研究者們希望能夠清楚地闡明荷蘭人群的基因組特性，并未后期進(jìn)行人類遺傳性疾病研究以及新型個(gè)體化療法的開發(fā)提供新的思路和堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。