2016年6月18日首屆國(guó)際癡呆與認(rèn)知科學(xué)高端論壇在深圳舉行，本次大會(huì)邀請(qǐng)了全球范圍內(nèi)相關(guān)領(lǐng)域的院士及權(quán)威專(zhuān)家，聚焦最具創(chuàng)新的精準(zhǔn)診療手段，共同攻堅(jiān)癡呆與認(rèn)知難關(guān)。在此次大會(huì)的分會(huì)場(chǎng)癡呆專(zhuān)場(chǎng)中，深圳市華因康高通量生物技術(shù)研究院院長(zhǎng)、深圳大學(xué)特聘教授、“863”項(xiàng)目首席科學(xué)家盛司潼博士與大家分享了《阿爾海默病的篩查與破譯-NGS的廣泛應(yīng)用》。

會(huì)上，盛司潼博士首先就阿爾茨海默癥的風(fēng)險(xiǎn)、發(fā)病率和遺傳因素之間的內(nèi)在聯(lián)系進(jìn)行了分享。他提到，近十多年里隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的進(jìn)步和發(fā)展，常見(jiàn)多發(fā)病如HIV、中風(fēng)、心臟病、腫瘤等導(dǎo)致的死亡率顯著下降，然而阿爾茨海默病的死亡率卻顯著上升。目前已知的阿爾茨海默病最大風(fēng)險(xiǎn)因素是年齡的增長(zhǎng)，有研究報(bào)道在65歲及以上的美國(guó)人中，9人中有一個(gè)患阿爾茨海默癥，85歲及以上的美國(guó)人中幾乎有一半患有該疾病。阿爾茨海默病是以遺傳因素為主（遺傳度在58%-79%），同時(shí)受年齡、環(huán)境等多種因素影響的一種多基因復(fù)雜異質(zhì)性疾?。ㄟz傳度：與環(huán)境相比，遺傳因素所起作用大?。?。

隨著測(cè)序技術(shù)與人類(lèi)基因組學(xué)的發(fā)展，越來(lái)越多與阿爾茨海默病發(fā)生相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)基因被發(fā)現(xiàn)，這促使阿爾茨海默病的篩查與破譯有了飛速的突破。目前，已明確的家族性患者的致病基因突變主要發(fā)生于淀粉樣前體蛋白基因（APP）、早老素1基因（PSEN1）和早老素2基因（PSEN2），但是這類(lèi)患者不足2%。其余98%的患者主要屬于散發(fā)性阿爾茨海默病，其最主要的風(fēng)險(xiǎn)基因?yàn)檩d脂蛋白E基因，即ApoE基因。該基因在人群中有3種常見(jiàn)單倍型(ε2、ε3和ε4),其中ε3最普遍，ε4次之，而ε2最少，其中ApoEε4等位基因與阿爾茨海默病發(fā)病率相關(guān)性最大，且攜帶該等位基因人群的平均發(fā)病年齡也會(huì)提前。

通過(guò)對(duì)阿爾茨海默病患者的全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS），發(fā)現(xiàn)有19個(gè)易感位點(diǎn)達(dá)到了全基因組顯著性水平，但是這些易感位點(diǎn)僅能解釋一小部分阿爾茨海默病的遺傳因素，這些僅僅是冰山一角，對(duì)于了解AD的復(fù)雜的遺傳因素，構(gòu)建AD發(fā)病相關(guān)的遺傳網(wǎng)絡(luò)圖譜是遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠的，那么如何發(fā)掘更多的AD發(fā)生的相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)基因？盛司潼博士提出，我們可以通過(guò)NGS技術(shù)去探索更多與阿爾茨海默病相關(guān)的遺傳基因。

隨后，盛司潼博士就NGS技術(shù)的發(fā)展與優(yōu)勢(shì)做了相關(guān)闡述。隨著測(cè)序技術(shù)發(fā)展，檢測(cè)成本大幅降低，使得NGS技術(shù)憑借通量高、準(zhǔn)確性高、成本低和操作方便的優(yōu)勢(shì)廣泛應(yīng)用于精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域。

之后，他也對(duì)整個(gè)基因測(cè)序的產(chǎn)業(yè)鏈進(jìn)行了簡(jiǎn)要介紹，會(huì)上提及基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)鏈的上游為測(cè)序儀器和試劑供應(yīng)商，中間為基因檢測(cè)服務(wù)提供商，下游對(duì)象為醫(yī)院，藥企，科研機(jī)構(gòu)和病人本身等終端用戶。由于上游基因測(cè)序設(shè)備試劑的研發(fā)具有很高的技術(shù)壁壘，測(cè)序設(shè)備試劑成功研發(fā)并上市的企業(yè)屈指可數(shù)，目前主流品牌包括Thermo Fisher、Illumina、華因康基因、中科紫鑫等。其中，華因康基因自主研發(fā)的HYK-PSTAR-IIA型高通量基因測(cè)序儀已通過(guò)CFDA審批獲得“醫(yī)療器械注冊(cè)證”。并且，隨著技術(shù)的不斷突破和試劑成本的大幅降低，華因康的高通量基因測(cè)序儀已真正從研發(fā)走向臨床應(yīng)用。

最后，盛司潼博士就NGS技術(shù)與阿爾茨海默病臨床實(shí)踐的結(jié)合及HYK-PSTAR-IIA型高通量基因測(cè)序儀在研究領(lǐng)域的應(yīng)用前景和優(yōu)勢(shì)進(jìn)行了詳細(xì)的解說(shuō)和展望。其中AD風(fēng)險(xiǎn)基因研究項(xiàng)目分析結(jié)果顯示，AKT1基因多態(tài)性與阿爾茨海默病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)有一定的相關(guān)性，阿爾茨海默癥患者攜帶CC基因型頻率顯著高于對(duì)照組，C等位基因攜帶者血液中AKT蛋白水平顯著下降等。除了我們自己的研究之外，其他研究人員通過(guò)NGS技術(shù)也發(fā)現(xiàn)了阿爾茨海默病少見(jiàn)的風(fēng)險(xiǎn)基因，例如TREM2、PLD3等。

隨著NGS技術(shù)的不斷進(jìn)步和發(fā)展，作為全球領(lǐng)先的精準(zhǔn)醫(yī)療基因測(cè)序系統(tǒng)解決方案提供者的華因康基因，堅(jiān)持自主創(chuàng)新，重視客戶需求，為客戶提供高品質(zhì)的產(chǎn)品和體驗(yàn)。針對(duì)東亞人群，開(kāi)發(fā)了阿爾茨海默病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)的基因panel及配套軟件，為高危人群提供參考預(yù)防措施，降低阿爾茨海默病的發(fā)生率和死亡率。

本次會(huì)議，由華因康基因牽頭發(fā)起的“863項(xiàng)目示范基地（老年癡呆方向）”項(xiàng)目啟動(dòng)儀式在眾多領(lǐng)域領(lǐng)導(dǎo)專(zhuān)家的見(jiàn)證下成功舉辦。會(huì)議尾聲，盛司潼博士簡(jiǎn)要總結(jié)了“十二五”期間取得的豐碩成果，同時(shí)也對(duì)“十三五項(xiàng)目計(jì)劃”進(jìn)行了展望，以期通過(guò)建設(shè)精神神經(jīng)類(lèi)疾病生命組學(xué)大數(shù)據(jù)庫(kù)和生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)分析方法來(lái)尋找和發(fā)掘AD治療相關(guān)的生物標(biāo)志物、藥物作用靶點(diǎn)等相關(guān)基因，對(duì)AD做到早篩查、早干預(yù)和早治療，從而引領(lǐng)中國(guó)健康發(fā)展，共創(chuàng)美麗中國(guó)！