在今年一月，美國副總統(tǒng)拜登在瑞士達沃斯世界經(jīng)濟論壇的科學(xué)家小組討論中提出了一系列攻克癌癥的具體要求。其中，怎樣通過大數(shù)據(jù)的收集、分析與應(yīng)用來研究、預(yù)防與治療癌癥成為了一個格外引人注目的話題。

基因大數(shù)據(jù)分析技術(shù)能從海量基因數(shù)據(jù)中挖掘出與疾病、藥物相關(guān)的基因信息，為藥物開發(fā)、疾病診療提供了新思路，因此，大數(shù)據(jù)對于癌癥研究具有不容忽視的積極作用。然而除了數(shù)據(jù)的巨大體量之外，大數(shù)據(jù)研究還具備其他的特點。

當Keith Perry教授還在休斯頓安德森癌癥中心工作的時候，他便提出了大數(shù)據(jù)不僅僅在于大，大數(shù)據(jù)研究還應(yīng)該包含一下三個特征:數(shù)據(jù)類型的多樣性，數(shù)據(jù)產(chǎn)出的速度以及數(shù)據(jù)集成的程度?！澳壳?，由于具體研究項目與研究部門的不同，我們絕大多數(shù)的數(shù)據(jù)都是相對孤立的?！盤erry認為相對孤立數(shù)據(jù)的集成將在極大程度上發(fā)揮這些數(shù)據(jù)的潛力。

深圳市華因康高通量技術(shù)研究院院長盛司潼博士在“2015大數(shù)據(jù)技術(shù)與產(chǎn)業(yè)應(yīng)用大會”上就曾指出：醫(yī)療領(lǐng)域大數(shù)據(jù)的核心主要包括研發(fā)數(shù)據(jù)、診療數(shù)據(jù)、醫(yī)保數(shù)據(jù)和患者行為感官數(shù)據(jù)。隨著臨床檢測技術(shù)的不斷發(fā)展，醫(yī)療領(lǐng)域大數(shù)據(jù)也在不斷增長，并且已達到ZB范疇?；蜃鳛槿梭w遺傳物質(zhì)中最小的功能片段，指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成，并指導(dǎo)著人體一切生命活動。一個人一生包括基因組、轉(zhuǎn)錄組、表觀組、宏基因組及外部環(huán)境等總共有超過10TB的數(shù)據(jù)量。因此，從基因?qū)用嫒ミM行大數(shù)據(jù)挖掘能夠為醫(yī)療領(lǐng)域帶來更多的新突破。

隱蔽的缺陷

目前，一些科學(xué)家正致力于將分散的測序數(shù)據(jù)加以整合，創(chuàng)造性地利用已有數(shù)據(jù)對臨床治療進行指導(dǎo)。

Nevann Krogan教授認為與大部分遺傳學(xué)家所認識到的情況相比，基因?qū)W已經(jīng)在事實上使我們更加接近了癌癥治療的革命。

醫(yī)療本身有其發(fā)展的規(guī)律和方式，隨著基因測序技術(shù)的發(fā)展、測序成本的降低及數(shù)據(jù)分析方法的進步，精準醫(yī)療正逐漸成為新興的疾病治療和預(yù)防方法。精準醫(yī)療的實現(xiàn)，還需要基因大數(shù)據(jù)的支撐，而實現(xiàn)基因大數(shù)據(jù)的前提，則需要測序技術(shù)助力。

盡管測序數(shù)據(jù)猶如潮水般上漲，基因檢測在癌癥治療實踐過程的突破仍然進展緩慢。這一現(xiàn)象存在的一大重要原因就是大量堆積的新數(shù)據(jù)僅僅能夠證明癌癥驚人的多樣性，甚至僅僅是一種單一的腫瘤就包含著上千種基因突變。這種情況下就更需要研究人員能夠準確分辨出基因突變與疾病的有效相關(guān)性。

大數(shù)據(jù)分析與應(yīng)用

在2015年的UCSD基因組學(xué)節(jié)上，Trey Ideker 博士指出對癌癥基因的大量測序已經(jīng)證實了超過2萬個癌癥相關(guān)基因，但是由于基因相互作用網(wǎng)絡(luò)相關(guān)知識的缺乏，這些癌癥基因信息的有效分析便顯得十分困難。正如Ideker博士所說的“沒有任何兩個癌癥病人的腫瘤在基因水平有著完全相同的組成?！?/span>

在2013年出版的Nature Methods上，Ideker博士及其同事指出癌癥基因組圖譜計劃（The Cancer Genome Atlas ，TCGA)與國際癌癥基因組協(xié)會（the International Cancer Genome Consortium ，ICGC)已經(jīng)開始了對數(shù)千個腫瘤樣本的基因信息多層次系統(tǒng)性分析。

基因大數(shù)據(jù)分析可應(yīng)用于疾病預(yù)測、診斷及治療。通過測序技術(shù)結(jié)合大數(shù)據(jù)應(yīng)用，可對腫瘤進行更精準的分子分型，從而為腫瘤患者制定精準的治療方案提供參考。不僅如此，通過測序技術(shù)還可獲知個體基因遺傳背景，進而知曉個體罹患疾病的易感程度。如與遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征（HBOC）相關(guān)的BRCA1與BRCA2基因，利用基因測序技術(shù)檢測乳腺癌患者或高危人群BRCA1與BRCA2基因突變情況，能準確全面判斷受檢人群的基因突變情況，有效指導(dǎo)腫瘤的早期干預(yù)。

在2016年4月4日，作為全球領(lǐng)先的基因測序系統(tǒng)解決方案提供者—華因康基因，就已經(jīng)加快步伐，率先與基因大數(shù)據(jù)臨床分析、注解服務(wù)的全球領(lǐng)航者-Vishuo合作，在新加坡共同簽署戰(zhàn)略聯(lián)盟合作協(xié)議，共創(chuàng)“基因測序+精準醫(yī)療大數(shù)據(jù)”模式。

Vishuo目前已收錄 200種疾病、750種治療方案以及1200種生物標記的核心產(chǎn)品iCMDB?大數(shù)據(jù)庫。在這一"基因測序+精準醫(yī)療大數(shù)據(jù)"的戰(zhàn)略聯(lián)盟下，華因康將向市場全面推出自主創(chuàng)新的臨床專用基因測序系統(tǒng)，將高端的基因測序技術(shù)普惠于大眾。與Vishuo一起，共同推動以PSTAR和iCMDB?為技術(shù)依托的精準醫(yī)療基因測序、分析、注解系統(tǒng)解決方案在臨床中的廣泛應(yīng)用。