隨著NGS技術(shù)運(yùn)行成本的逐漸降低，臨床實(shí)驗(yàn)室快速配備了針對(duì)于不同癌癥腫瘤DNA致病突變篩查面板。癌癥患者腫瘤組織中攜帶的特定遺傳變異對(duì)于指導(dǎo)病人的癌癥個(gè)性化治療至關(guān)重要。在目前的癌癥個(gè)性化治療項(xiàng)目中，研究人員與臨床醫(yī)生通常都會(huì)同時(shí)收集病人基因組成的相關(guān)數(shù)據(jù)與其腫瘤組織的測(cè)序數(shù)據(jù)，通過(guò)比較探明個(gè)性化遺傳分析對(duì)于病人癌癥治療的作用。

“為每一位病人裁剪癌癥治療方案是一件引人入勝的事情。每一種腫瘤都有其獨(dú)特的信號(hào)通路與遺傳特征，這些因素直接影響著腫瘤的發(fā)病與癌癥的臨床療效?！蔽恼碌牡谝谎芯孔髡撸髂紊揭量惭芯克z傳學(xué)和基因組學(xué)助教以及臨床基因組信息學(xué)主任陳榮博士向讀者解釋道。

“我們啟動(dòng)這一項(xiàng)目的初衷是證實(shí)腫瘤細(xì)胞信號(hào)與標(biāo)志多樣性對(duì)于癌癥治療的影響，填補(bǔ)這一領(lǐng)域中存在的空缺。但是我們?cè)谘芯窟^(guò)程中驚訝地發(fā)現(xiàn)目前常規(guī)的癌癥測(cè)試竟然存在著如此之多的失誤?！?/span>

陳榮博士和他的同事們對(duì)包括結(jié)腸癌、甲狀腺癌、乳腺癌以及多種早期癌癥在內(nèi)的癌癥患者們進(jìn)行了外顯子組分析、表達(dá)譜分析以及CNV分析，不同病人身上的同種癌癥具有大相徑庭的藥物應(yīng)答、細(xì)胞毒性以及預(yù)后。

同時(shí)，他們對(duì)一個(gè)46位病人組成的獨(dú)立研究小組進(jìn)行了腫瘤樣本和常規(guī)樣本的基因融合?；蛉诤系膶?shí)驗(yàn)結(jié)果顯示46位病人中有42位病人的整合基因組表現(xiàn)出醫(yī)學(xué)上的遺傳多樣性。此外，研究人員對(duì)每一例樣本進(jìn)行了常規(guī)的商業(yè)靶向性癌癥面板測(cè)試，發(fā)現(xiàn)這些商業(yè)化的癌癥測(cè)試面板并不能檢測(cè)到同種癌癥在不同病人身上表現(xiàn)出的遺傳多樣性。研究人員隨后將他們的研究結(jié)果告知了病人及其主治醫(yī)生，有的醫(yī)生隨后便修正了他們的臨床治療計(jì)劃。

這樣研究的相關(guān)結(jié)果發(fā)表在最新的Genome Medicine上，名為“Development and clinical application of an integrative genomic approach to personalized cancer therapy.”

“這項(xiàng)綜合性檢測(cè)的缺點(diǎn)在于多種分析平臺(tái)的使用成本。但是對(duì)于正在與癌癥奮戰(zhàn)的患者來(lái)說(shuō)，能讓他們?nèi)〉米罱K勝利的任何籌碼都是無(wú)價(jià)的?！甭?lián)合第一作者，西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院基因組學(xué)教授與伊坎基因組學(xué)和多尺度生物學(xué)研究所創(chuàng)始主任Eric Schadt博士強(qiáng)調(diào)，“我們相信臨床實(shí)驗(yàn)室可以通過(guò)具體測(cè)試方式的調(diào)整來(lái)實(shí)現(xiàn)病人利益的最大化。靶向基因篩查面板與個(gè)性化多維基因檢測(cè)的結(jié)合能夠使得臨床醫(yī)生避免病人治療效果低于預(yù)期的窘境。”

原文：VALIDATING THE CLINICAL UTILITY OF PERSONALIZED CANCER MEDICINE PROGRAMS