【導(dǎo)讀】日前，美國兒科學(xué)會（AAP）和美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)及基因組學(xué)協(xié)會（ACMGG）聯(lián)合發(fā)布了一項新推薦，為醫(yī)生何時測試兒童DNA來發(fā)現(xiàn)遺傳性疾病提供指南。這也是兩個具有代表性機構(gòu)聯(lián)合發(fā)布的首版關(guān)于兒童基因檢測的指南。 

芝加哥大學(xué)臨床倫理教授Lainie Friedman Ross稱，“我們的目的是為兒童基因檢測提供統(tǒng)一和一致信息。”Ross 醫(yī)生稱，“首先需要清晰哪些沒有改變，對于兒科醫(yī)師來說最重要的是應(yīng)該把哪些放在最前邊和中心的位置?！边@其中包括向每一位家長提供機會，對新生兒是否存在可治療的遺傳性疾病進(jìn)行檢查——如鐮刀狀細(xì)胞病，它可以引起慢性疾病和鐮刀狀細(xì)胞。Ross表示，新生兒篩查項目不僅僅應(yīng)該得到推行，而且更應(yīng)得到大力鼓勵，因為其益處要遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于風(fēng)險。 

目前美國各州的新生兒基因篩查標(biāo)準(zhǔn)各不相同，其目的在于發(fā)現(xiàn)需要早期治療的遺傳病。任何針對幼兒期發(fā)病的基因測試必須取決于其監(jiān)護(hù)人，而且所有決定必須符合兒童的最大利益，理論上需要兒童自己的知情同意。一個遺傳學(xué)顧問可以幫助家庭做出一個關(guān)于測試的正確決定，同時也提供關(guān)于檢測結(jié)果的更多解讀信息。 

成年后發(fā)病不宜提前檢測 

專家們認(rèn)為，如果某些遺傳性疾病直到成年之后才會產(chǎn)生影響，則不鼓勵對兒童測試這些疾病相關(guān)的基因，除非兒童時期的治療能降低并發(fā)癥或死亡的風(fēng)險。比如說，新政策不建議女孩篩查PCA1和PCA2基因變異，這些基因變異會增加成年女性上乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險。 

大約每600個美國女性中有一個攜帶此種基因變異，這些女孩可在成年以后再決定是否切除乳房或卵巢。Ross醫(yī)生表示，沒有理由對嬰兒檢查此類基因的變異，因為無論檢測的結(jié)果如何，都不會影響醫(yī)生對兒童的治療。

波士頓MassGenera兒童醫(yī)院的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專家David Sweetser稱，“站在遺傳學(xué)家的角度，他也高度認(rèn)同不要對兒童檢測成年以后才發(fā)展的疾病。”Sweetser 并未參與新指南的制定，他補充道，“但一些信息讓我們感到憂慮，特別是當(dāng)我們明明知道風(fēng)險而無能為力的時候，而且檢測結(jié)果也未必是百分之百準(zhǔn)確?！?nbsp;

檢測兒童的成年后發(fā)作疾病是被強烈反對的。但專家認(rèn)一種情況下可以成為例外，如果存在一個特定疾病的嚴(yán)重家族史（比如一種罕見的遺傳性結(jié)腸癌）而且在早期干預(yù)下非常有益，這對于了解孩子是否面臨危險也有重要作用。醫(yī)生可以幫做出決定。還有一種情況下也可以破例，即如果這種基因測試將減輕家長因不知道孩子是否可能患上某種疾病而產(chǎn)生的精神負(fù)擔(dān)。羅斯稱，“我們的觀點是，告訴他們不須進(jìn)行測試，但是，如果他們一定要做，我們應(yīng)該尊重其意愿。”指南的作者們呼吁，領(lǐng)養(yǎng)的孩子應(yīng)該像親生子女一樣考慮進(jìn)行基因測試。并且他們反對使用家用基因測試工具。 

直接針對消費者（或者家庭試劑盒）的基因檢測也被有選擇地加以抵制（無論是針對兒童還是成年人），原因是缺少產(chǎn)業(yè)監(jiān)督，而且各個實驗室之間的結(jié)果也各不相同。父母不應(yīng)該向他們的孩子隱瞞敏感的DNA信息。一旦孩子們達(dá)到了一定的年齡，他們有權(quán)獲悉任何基因測試的結(jié)果。同樣的，必須勸阻那些想接受基因測試而沒有告知父母的青少年?！吧踔翆τ谙虢邮芑驕y試的成年人，這也是很復(fù)雜的。”Ross告訴時代雜志?！白詈酶嬷麄兊母改?，因為基因測試通常不僅僅涉及孩子，也涉及到父母?！?nbsp;

 Ross醫(yī)生稱，目前的聲明沒有涉及到出于研究目的的基因檢測或篩查，或分析一個兒童的全基因組。Sweetser醫(yī)生表示，“我想這是一個很好的設(shè)想，而非政策性聲明。一些很明確的推薦得到我的推崇。它并非受到過分的限制，而是有一個很好的發(fā)揮的平臺。”Ross醫(yī)生補充說這些僅僅是推薦，并非必要。